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Disautonomía familiar

Cromosomas y ADN

Definición

La disautomía familiar (DF) un trastorno hereditario que afecta los nervios en todo el cuerpo.

Nombres alternativos

Síndrome Riley-Day; DF; Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III (HSAN III); Falla  en el sistema nervioso autónomo - Disautonomía familiar

Causas

La DF se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para enfermarse.

Esta afección se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía de Europa Oriental (judíos asquenazíes). Es causada por un cambio (mutación) de un gen. Es poco común en la población general.

Síntomas

La DF afecta los nervios en el sistema nervioso autónomo (involuntario). Estos nervios controlan las funciones corporales diarias como la presión arterial, el ritmo cardíaco, las glándulas sudoríparas, evacuación de los intestinos y vejiga,  la digestión y los sentidos. 

Los síntomas de la DF están presentes al nacer y con el tiempo pueden empeorar. Los síntomas varían y pueden incluir:

Después de los 3 años la mayoría de los niños presentan fallas autonómicas. Estas son episodios de vómito con presión arterial muy alta, ritmo cardíaco acelerado, fiebre y sudoración.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico para buscar:

Hay exámenes de sangre disponibles para verificar la presencia de la mutación del gen que provoca la DF.

Tratamiento

La DF no tiene cura. El tratamiento está dirigido para controlar los síntomas y puede incluir:

Grupos de apoyo

Las siguientes organizaciones ofrecen mayor información y apoyo:

Expectativas (pronóstico)

Los avances en el diagnóstico y el tratamiento están aumentando la tasa de supervivencia. Alrededor de la mitad de los recién nacidos con DF vivirá hasta los 30 años.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si los síntomas cambian o empeoran. Un genetista le puede enseñar acerca de la enfermedad y orientarlo hacia los grupos de apoyo en su área.

Prevención

Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas para la DF. Se pueden utilizar para diagnosticar a personas que padecen esta afección o a quienes portan el gen. También se pueden emplear para el diagnóstico prenatal.

Las personas de ascendencia judía de Europa del Este y las familias con antecedentes de la DF tal vez quieran buscar asesoría genética si están pensando en tener hijos.

Referencias

Katirji B. Disorders of peripheral nerves. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 107.

Sarnat HB. Autonomic neuropathies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 32.


Actualizado: 10/14/2018
Versión en inglés revisada por: Michael Lehrer, MD, Clinical Associate Professor, Department of Dermatology, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc. www.holadoctor.net